三个罕见病人自述:被疾病「偷走」的人生

三个罕见病人自述:被疾病「偷走」的人生 来自故事FM 31:54
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我们这个世界的规则,是由多数派制定的。

比如在我们这个社会,大概有 10% 的人是左撇子,可你随处可见的门把手、剪刀、地铁轧机等等生活用品却都是为了那 90% 的人设计的。

如果你不在那少数人之中,你可能永远也无法了解,一个少数派的生活里,那些苦恼、麻烦甚至是痛苦。

而我们今天要讲的,就是关于少数派的疾病,也就是罕见病的故事。当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时,你的人生会变成什么样子?

汤锋磊,法布雷病患者

每40,000人里患病1人

我叫汤锋磊,今年 33 岁,出生在上海金山区一个农村家庭。

在我 7 岁那年,发生了一件怪事。有一天我的大脚拇趾突然莫名地疼痛了起来,父母带我去医务室看了看,人家说就是小孩子鞋紧了一点,没当回事。

但是打那以后,我每年都会犯这种疼痛,而且逐渐从脚趾蔓延到了手指,再到躯体关节,最后演变成频繁的、钻心一样的疼痛。

当时我们去过专业的大医院,各项检查做下来,没发现任何异常。可能因为我母亲年轻的时候也有过这种经历,医生认为没有大碍,只当是类风湿。

一个 8、9 岁的孩子得风湿病,已是很不常见。但更不寻常的,是我经受的这种疼痛。

青春期开始,这种折磨到达了顶峰。我根本忍受不了,疼得只能在床上打滚,咬着被子哭。我的父亲是瓦工,白天要爬高,平时工作很辛苦,为了不影响他休息,上半夜我妈妈会帮我揉捏手脚,虽然不能真的缓解疼痛,但能分散一点注意力。

到了下半夜,揉捏已经不管用了,我爸妈就想到可以把人背在背上,让手脚悬空垂坠下来,可能会好一些。于是他们开始轮流背我。

我父母背不动的时候,我的舅舅、阿姨、亲戚全都来帮忙背我,甚至我爸爸的一个叔叔,已经很老了,他也背过我。

这种没日没夜的疼,根本没有药可以止得住。当我的同龄人在田野里骑着自行车飞驰,在学校学习玩耍,我只能一个人默默在床上疼到打滚。

对我的家人来说,这个病痛也捆绑住了他们。那 20 年里,我们不是在看病,就是在去看病的路上。我父母倾尽一切,就是为了能早日让我摆脱这种痛苦。

 小汤家唯一一张全家福还是某年从医院出院后,顺路去旁边的外滩拍下的

我印象很深的是,有一年,我们早早去上海市区看病。排队挂号看了一天,医生却束手无策,只能让我们买些药回去吃。从医院出来已经晚上七八点了,我们住在郊区,顺利的话回家也要两个半小时。

到镇上的时候,已经没有公交车了。于是我爸在路旁叫了一辆翻斗车,请司机把我们三人送回去。对方开价 80 块。可我爸当天带的 2000 元全部用来买药了,身上只剩下 60 块。因为钱不够,僵持住了。

我爸说,我小孩子病重,你看我们大包小包的……最后对方才勉强通融一下,送我们回家。我记得那天我们全家都哭了,真的太难、太难了。

这 20 年,一直查不出病因,其实很多人都怀疑过。

有的同学觉得我是不想学习,不想上体育课,所以装病。个别老师也说,如果是个病怎么会查不出来?连医生也怀疑我,看我痛得哇哇哭,他说,「你这个小孩子,是不是不想上学装出来的?」

我爸妈一听就生气了,和医生顶嘴道:

「我小孩子从 7 岁犯病到现在,我背着他走过多少路,去过多少医院,他吃过的苦,你连见都没见过。中药、西药根本和吃饭一样,十个手指、十个脚趾还要天天扎针。如果他是装的话,这些完全没有必要。」

我父母一直很单纯地认为我身体里肯定有某个器官组织出现了问题,一直鼓励我一定会治好的。但我当时真的受不了了。

我和我母亲说过,让她再生一个,我肯定是废了。我也有过轻生的念头,但是家人的常年看护我都看在眼里,才幸运地选择坚持了下来。

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 小汤 20 年间累计的病例若干

2018 年年初,我在忍受了一个星期的反复剧痛后,决定上区人民医院解决一下「燃眉之急」——这两年因为国家对于抗生素的管理越来越严格,如果没有确切的病因是不能给我开药的。

一个和我熟悉的肾内科主任当晚值班,他看我疼得非常可怜,给我办理了住院手续。非常巧合的是,这个主任第二天去上海瑞金医院做学术交流,正好听到一个关于法布雷病的课题,他听下来感觉和我这么多年来的症状非常相像:四肢关节疼、身上有红色的过敏斑点、无汗……

在他的帮助下,第二天我和母亲在瑞金医院正式被确诊为法布雷病。隐藏了 20 年的病因终于浮出了水面,我们一家人如释重负。


没想到,回到人民医院后,医生让我们做好心理准备,治疗这个疾病的药,国内市场目前还没有,所以药价特别昂贵。

我们后来才了解到,一个成年人一年大概要用将近 200 万的药物,而且还要终身服用。这如同天文数字一般的药价,令我们全家再一次陷入深渊。我还是只能依赖老办法,用激素抵抗疼痛。

2018 年年中,常年服用激素的副作用导致我双侧股骨头坏死,我父母又从亲戚朋友那里凑出了 20 万,给我置换掉了坏死的股骨头。

都说生命无价,但摆在我面前的事实就是,生命有价,而且我支付不起。


 小汤置换股骨头住院期间

王一凡,戈谢病患者家属

每200,000人里患病1人

我叫王一凡,今年 35 岁,生活在江苏徐州,是一名自由职业者。

2014 年 7 月,我女儿诺诺 1 岁多的时候,在北京协和医院被确诊为一种叫做「戈谢病」的罕见病。


当时我太太去北京拿到了诊断报告,医生问起我们家里经济条件怎么样,我们说是普通农村家庭。他叹了一口气,「那你们可能治不起。」然后开了一些辅助药给我们,让我们先回家吃吃看。

陪伴一个戈谢病孩子长大,是一个很煎熬的过程。我从病友那里知道了很多不好的消息,随时都会联想到我女儿会不会也这样。那段时间我都不敢看我女儿,一看她,就会非常担心。

那时,我女儿一直非常焦躁,她好像知道了自己和别人不一样,内向且自卑,每天独自一个人拿着手机玩。我们试着想和她玩的时候,她也总是表现出非常逃避的样子。

不久后,有病友告诉我北京出现了一例通过脐带血移植治愈戈谢病的成功病例,这重新燃起了我的希望,但对于年收入不足 5 万的我们来说,高达五六十万的手术费简直堪称天文数字。

于是我们想尽一切办法,找亲朋好友借、网上募捐、媒体报道,好不容易凑齐了 30 万。

 媒体报道诺诺的病情  图/2016 年 7 月 23 日《帮忙巴士》

在移植之前,要做很多检查,很不幸,我女儿的肺部有真菌感染,不符合移植标准,所以只能先治疗感染。

就这样,我们在北京待了半年。周边其他病友陆陆续续都顺利地进仓移植,只有我女儿一直没有好转,我特别失落。

当时我住的地方离医院有一段距离。每次从医院回家的时候,我经常走走停停,在路边发呆。看着路边的行人,看看他们的孩子,感觉自己那么的不幸。

在北京,钱已经花的差不多了,在做最后一个检查的时候,还是没有太好的效果。我和我老婆做了一个非常艰难的决定,不治了,回家。

医生也很认真地和我谈过,他说如果你不治疗的话,你女儿可能活不过三岁。当时诺诺已经两岁多了。我们也很清楚,但我们没有办法。

我会经常想,如果她生在富裕家庭就好了,为什么会生在我这样的家庭里?

出院后,我们带着诺诺逛遍了北京的景点,虽然她可能什么也不懂,但是我们希望女儿来到这个世界上,别人能看到的,她也应该看到。这相当于我们陪她走最后一程。

2016 年 6 月的一个晚上,诺诺突然肚子疼,我带着她来到北京儿研所,进行风险极高的切脾手术。

当时诺诺已经 3 岁了,我突然想起了协和医生的那个判断,在手术室外,好像在等待着一个必然的宣判。

4 个小时后,女儿被推了出来。手术很顺利,她静静地躺着,小小的身躯插满了管子。我内心无比激动,我知道女儿又勇敢地闯过了一关。

也是在那个时候,我下定了决心,无论付出多少,我都要让女儿恢复健康。


 诺诺离开北京后,因肺炎住院,他们一家在医院度过了大年三十

戈谢病在国内只有一种药物治疗,是注射用的,它的剂量是根据患者体重增加而增加的。我女儿因为肚子被撑得很大,进食困难,身体本来就比较瘦小——她当时只有 15 公斤,但按照这个体重,一年下来医药费也要将近 100 万元了。

因为我的孩子是个特殊的孩子,我自己也将会成为特殊的父母。

我不会像其他父母一样,鼓励孩子多吃一点,因为每重 1 公斤,每年就要多出几万块钱。所以我们不敢像其他父母一样,期待孩子长高一点,长胖一点,唯一的希望就是,她能长慢一点。因为慢一点,她就能活得久一点。

在我女儿被查出病因之前,我是一个很有想法的人,我想要赚钱,想要创业。

我女儿查出戈谢病后,慢慢的一年、两年过去了,我感觉我所有的抱负也随着她的病情慢慢消失殆尽。整个人都沉浸在怎么给孩子看病当中,我想过,我的人生是不是就是这样了。我知道没有人可以帮我,只能自己扛。

但不论怎么样,我一定要救下去,因为那是我的孩子。

章南,遗传性血管性水肿患者

每50,000人里患病1人

我叫章南,出生于 1963 年,是一名大学老师。我用了整整 30 年才确诊了遗传性血管性水肿 ( HAE )。


从 18 岁开始,身体上就饱受莫名的水肿和剧烈腹痛之苦。不论多么高明的医生,看到我的症状都会束手无策。这 30 年间,我被诊断为无数种疾病,几乎五脏六腑都被怀疑过有毛病。

有一件印象很深的事,一次因为突发腹痛,我又在深更半夜前往急诊。急诊大夫诊断我是急性胰腺炎,立马住院进行了插胃管引流。

插了整整一晚上的胃管,第二天拔出来的时候,我吐了一口黑血,说明我的喉头已经插破了,这其实是很严重的,因为 HAE 患者如果喉头引发水肿的话,严重时可能会引发窒息死亡。

结果,第二天我转院到省级三甲医院,胃肠外科医生又诊断我不是胰腺炎。

像这样的例子数不胜数,我也想尽办法,尝试了各种先进的手段,想弄清楚我这身体到底在「搞什么名堂」。

 30 年间,章南被诊断为「无数」种病因,始终找不到腹痛的真正原因

2004 年的时候,我在上海一家很有名的三甲医院,做过一个「胶囊胃镜」检查。这是当时最为尖端的科技,吞了个小机器人到胃里。我是全国第 300 个做这种检查的人,需要自费 9600 元。

结果它在消化道里转了一圈,还是没查出任何问题。

有时候我在想,哪怕给我查出癌症也好啊,只要查出点儿什么我都会很开心的。那种漫漫寻找、一次又一次地失望,就像是走在一个非常黑暗的隧道里,前面没有一丝光,你不知道该往哪里去,特别孤独,又那么无奈。

2011 年,一个偶然的机会,我在美国的家人读到一篇医学文献,上面记载了一种和我的病症非常相似的罕见病。

文献里提到了北京协和医院的张宏誉教授,他在 1980 年,确诊了中国第一例遗传性血管性水肿病例。他的学生支玉香教授则接过了他的衣钵。

到 2021 年为止,整整 40 年,经他们确诊的 HAE 患者只有 500 位,远远少于实际 2 万人左右的发病人群。

这 30 年我一直在求医问诊的路上,然而最后只用三天就确诊了。30 年很漫长,但我经济条件还能支持我一直可以积极就医,已经实属幸运。

可转念一想,我用了整整 30 年,用我最好的年华辗转于医院和病床,最后才走到隧道的出口,看到了一丝光明,我又怎么能算幸运呢?

后来,我发现,像我这样突然被幸运女神「眷顾」而得到确诊的病人不在少数。这个病的平均确诊时间是 7 年,有多少人是在经历无数次误诊之后,因为医生偶然的一句话,或者正好碰到了解这个病因的人,才得以确诊。

所以我确诊之后的想法就是,如果我能让其他人早一天,哪怕早一个小时确诊,都能让他们快点见到光明。

于是 2017 年,我和其他几位病友成立了中国首个 HAE 患者组织「雨燕」。我们在各个平台上,向各个科室的医生群体和普通人宣讲,科普 HAE 这种罕见病的病症和确诊方式。

 2016年,第一次在北京协和举办的 HAE 医患交流会(左为支玉香教授,右为章南)

我和伙伴们想一起推动社会对于罕见病的认知,因为只要体会过那种孤独地在黑暗中的心情,你就会有强烈的愿望:不要再让其他人走我的老路了。



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正因为是少数派,罕见病患者群体才更加紧密地在暗夜里抱团前行。

汤峰磊在病友群的帮助下,暂时通过止痛药缓解了疾病的疼痛,他也还在正常上班、恋爱,品尝一个人除了痛苦以外应该有的喜怒哀乐。

 小汤现在的全家福与报道罕见病的媒体朋友

2017 年,王一凡也加入了戈谢病公益组织,在他和病友们的共同努力下,国内一些省市地区已经把治疗戈谢病的特效药纳入医保。他的女儿诺诺今年已经 8 岁了,同时这个家庭在 2018 年迎来了新生命,一切都在慢慢变好。


 现在的诺诺

还有更多的好消息,2018 年,法布雷病、戈谢病以及遗传性血管性水肿等 121 种罕见病被纳入了中国《第一批罕见病目录》。近年来各省市也出台了一系列的利好政策,加速罕见病创新治疗方案的引进,让更多的患者能早日确诊,并早日用上承受范围内的先进药品。

 章南在中国罕见病高峰论坛介绍罕见病的状况

今天,也就是节目播出的这一天 2 月 28 日,是世界罕见病日。或许我们永远无法消除有些疾病的「罕见」,但至少人们心中的「罕见」可以慢慢消解。

每个生命都值得尊重,每个生命都不可被放弃。

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 活动现场

时值第十四届「国际罕见病日」之际,蔻德罕见病中心(CORD)联合「故事FM」在武田中国支持下发起因罕而聚 春日可期罕见咖啡馆故事沙龙,雨燕血管水肿(HAE)关爱中心负责人章南女士、中国戈谢病协会理事长王一凡先生、法布雷病患者代表汤锋磊先生在因罕而聚 春日可期活动上分享了各自的新路历程,介绍中国罕见病患者群体的现状及所面临的挑战,共同期冀着属于中国罕见病患者的三月暖春


封面图 视觉中国

未注明来源图片由 讲述者 提供

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 Staff 
讲述者 | 汤锋磊 王一凡 章南
主播 | @寇爱哲
制作人 | 也卜
声音设计 | 孙泽雨
文字整理 | 也卜
运营 | 翌辰 雨露

 BGM List 
01.Story FM Main Theme  – 彭寒(片头曲)

02.Procreant – Goldmund (深夜打车)

03.3. Hi, I’m Your Mom – 彭寒(解开病因)

04.Cavalcade – Goldmund (放弃治疗)

05.Starlight – 彭寒(坚持治疗)

06.Seafoam (协和确诊)

07.Life Circle – 彭寒(片尾曲)


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